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과일파리를 이용한 분할 뇌 환자 연구라는 예상하지 못했던 분야에서 자폐증의 원인을 더 잘 이해할 수 있는 실마리가 발견되었다. 네바다 대학의 신경과학자들은 좌뇌와 우뇌를 연결하는 뇌 신호 경로의 손상이 원인임을 암시하는 새로운 유전적 메커니즘을 확인했는데, 이 손상은 자폐증과도 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 네바다 대학 생물학과 교수 토마스 키드는 커미슈어리스(commissureless) 혹은 컴(comm)이라고 불리는 눈에 띄는 돌연변이를 가진 개체의 신경계에서 우뇌와 좌뇌의 연결이 거의 형성되지 않은 놀라운 발견을 했다고 말했다. 네바다 대학은 초파리 신경계통에 대한 연구를 수년 동안 진행해 왔다. 과일파리는 인간의 뇌 및 척수에서 볼 수 있는 것과 놀랍게 유사한 뇌와 신경 연결선을 가지고 있다. 사람의 경우 PRRG4라는 유전자가 분자 수준에서 과일파리의 컴과 동일하게 환경에 반응하는 신호를 조절하는 기능을 한다. 이 연구는 원래 컴 유전자가 곤충에서만 발견되는 것으로 생각되었지만 그렇지 않다는 것을 보여준 것이다. 컴 유전자는 신경 섬유 유도 및 시냅스 형성에 관여하기 때문에 PRRG4는 뇌 형성 과정 혹은 신호 처리를 방해하여 WAGR증후군에서 자폐 증상을 일으킬 수 있다. PRRG4는 인간의 좌뇌와 우뇌를 어떻게 연결하는지를 통제하는 것으로 보이며 많은 실험이 진행 중이다. 과일파리의 경우, 이 유전자의 복제본 2개가 누락된 경우 우뇌와 좌뇌의 연결은 전혀 형성되지 않았다. 사람에서는 하나의 염색체에서 여러 개의 유전자 그룹의 결실로 발생하는 WAGR 증후군이 있는데, 연구팀은 PRRG4 유전자가 없을 경우 자폐 증상이 나타나는 것을 관심 있게 관찰하고 있다. 뇌 분할 환자는 간질 증상 완화를 위해 좌뇌와 우뇌를 분할하는 수술을 받은 경우다. 이때 파괴된 구조는 뇌 양측이 정보를 교환하기 위해 사용하는 수백만 개의 신경섬유로 구성된 뇌량(corpus callosum)이다. 뇌량은 임신 중에 형성되며 미묘하게 교란이 발생한 경우 자폐증이 나타날 수 있다. 뇌 연결의 변화가 자폐스펙트럼장애를 일으킨다는 것을 알고 있으며, 뇌 분할 환자나 자폐성 장애인에서 시각적인 증거를 발견해 왔다. 따라서 PRRG4가 자폐증에서 뇌량의 연결을 변경시킨다는 것은 매우 개연성이 있다. 뇌신경 연결 회로를 연결하는 유전적 메커니즘을 이해하는 것은 자폐스펙트럼장애의 진단 및 치료 전략을 수립하는데 핵심적인 역할을 할 것이다. 따라서 PRRG4 유전자가 신경 회로 발달 및 변형에 연관된 사실은 매우 주목할 만한 것이다. |
