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토론토의 과학자들이 많게는 1/3에 해당하는 자폐증의 원인이 두뇌 안의 한 단백질이 부족하기 때문이라는 사실을 밝혔다. 이 발견은 여러 유전적 결함이 유발하는 자폐증을 치료할 수 있는 절호의 기회를 제공할 수 있다. 연구팀은 정상적인 두뇌 발달에 중요한 SRRM4라고도 알려진 nSR100 단백질 수치를 낮춰 실험용 쥐에서 유사자폐 증세를 유발했다. 12월 15일 학술지 분자 세포(Molecular Cell)에 해당 연구를 발표한 연구팀은 이전 연구에서 자폐성 장애인에서 nSR100 단백질 수치가 낮은 것을 보인 바 있다. 토론토 대학 벤자민 브렌코 교수가 주도하는 연구팀은 nSR100 단백질 수치를 낮춰 자폐증을 유발한 것은 큰 의미가 있다. 단지 nSR100 수치를 50%로 낮춘 결과 자폐성 행동을 관찰할 수 있었다고 밝혔다. 연구팀의 데이터는 nSR100이 다양한 분자 수준에서 자폐증을 유발하는 오류를 일으키는 허브로 작용하는 것도 보여주고 있다. 사회적 행동을 변화시키는 것으로 알려진 자폐증의 증세는 정도의 차이가 매우 크며 전체 인구의 1% 이상에서 나타나는 흔한 신경 질환이다. 발생 원인이 유전적이라고 알려졌지만 자폐 스펙트럼 장애로 발전하는 구체적인 원인은 거의 알려져 있지 않다. 토론토 대학의 연구는 nSR100 단백질을 제거하는 것이 사회성을 비롯한 자폐 성향에 영향을 준다는 증거를 보인 것이다. nSR100은 두뇌에서 단백질의 상당한 다양성을 발현시키는 과정인 선택적 접합(alternative splicing)의 핵심 조절자로 작용한다. 단백질은 유전자의 DNA 시퀀스 안에 암호화되어 있고 유용한 지령은 비암호 DNA에 의해 잘리고 나눠진다. 선택적 접합 과정에서 비암호 스페이서가 접합되어 단백질 코딩 세그먼트를 최종 단백질 템플릿으로 만들기 위해 합쳐진다. 하지만 코딩 지침이 함께 스티칭되면 순서가 변할 수 있어 단일 유전자가 다양한 단백질로 발현될 수 있다. 이런 방식으로 한정된 유전자 수로 단백질을 확장할 수 있다. 따라서 놀라울 정도로 복잡한 두뇌에서 단백질 다양성을 위해 선택적 접합이 일어나는 것은 놀라운 일이 아니다. 이처럼 중요한 nSR100이 줄어들면, 두뇌에서 부정확하게 접합된 단백질이 축적되어 연결성에 오류를 발생시키고 자폐성 행동을 유발하는 것이다. 개별 유전자의 돌연변이에 집중하는 것보다 nSR100과 같은 조절 허브를 식별하는 것이 훨씬 더 도움이 될 수 있다. 이 단백질을 자폐성 장애인에게 투입하면 일부 행동을 개선할 수도 있을 것이다. 원인과 치료법이 명확하지 않고 늘어나는 추세에 있는 자폐증을 치료하기 위한 실마리를 제공하는 연구 결과가 발표되었다. 이 연구를 바탕으로 두뇌에서 다양한 단백질을 만들어 신경 연결을 정상적으로 만들 수 있는 신약도 곧 등장할 것으로 예상할 수 있다. |
