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러시아, 미국, 체코, 이스라엘 및 스페인 생물학자들이 해파리 Aequorea victoria의 녹색 형광 단백질의 돌연변이 수 만 종을 연구하여 최초로 하나의 단백질 분자 내에서 다수의 돌연변이들이 상호작용하는 것을 측정하는데 성공했다. 연구 결과로 단백질 진화 메커니즘을 밝히고 돌연변이 효과가 돌연변이가 발생한 유전적 맥락에 따라 달라지는 이유를 더 깊이 이해할 수 있게 되었다. 학자들의 논문은 Nature지에 게재되었다. 돌연변이 기능을 측정하기 위해 과학자들은 Escherichia coli 박테리아 내에서 돌연변이 유전자가 활동하게 한 다음, 자동 기기인 세포 분리기를 사용하여 세포들은 발광 명도에 따라 8개의 시험관으로 분류한 후 각 시험관의 돌연변이 유전자 DNA를 읽고 데이터를 분석함으로 각 돌연변이 발광 명도를 그 유전자 타입과 짝 지울 수 있었다. 과학자들은 돌연변이시 대략 4번째의 아미노산 대체는 외부적인 효과를 미치지 않지만 대부분 단백질의 기능성에 부정적으로 영향을 미친다는 것을 발견했다. 또한, 하나의 약간의 유해성을 가진 돌연변이가 이미 유전자 내에 있으면 다음 번 돌연변이의 부정적인 효과는 심화되어 단백질이 기능성을 완전히 잊어버리게 되는 것을 발견했다. 이번에 새로운 연구를 통해 유전학자들은 다수의 돌연변이가 심혈관계 및 기타 다유전자성(polygenic) 질환 발전에서 상호간에 어떻게 작용하는 가를 이해하게 되었으며 이는 이 질환들의 치료의 길을 여는 기초가 될 것으로 기대된다. |
