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게놈의학 현대의 효과적인 보건의료는 인간의 질병을 예방, 치료 혹은 줄이려는 임상 시험과 연구에서 보여온 수백년에 걸쳐 이루어진 과학의 진보와 혁신에 달려있다. 현재는 인간 게놈의 순서(sequencing)와, 이런 기념비적인 성취에 수반될 지식과 기술의 발달이 그런 진보를 나타낸다고 믿는다. 2003년 백서인 우리의 유산 우리의 미래 는 유전학과 게놈 사업이 인간의 삶과 보건의료에 미칠 잠재적인 영향과 NHS가 이런 새로운 지식에 대응할 준비의 중요성을 인식한 것이었다. 백서로부터 이루어진 투자로 인해 새로운 유전학 지식, 기술(skills), NHS내에서 서비스 조항을 개발할 수 있었다. 백서는 지역유전학 센터(Regional Genetics Centres)에 기반해서 임상유전학자의 관리(care)하에 희귀한 단일 유전자의 이상으로 인한 질병의 진단과 치료를 목표로 이런 질병을 관리하는 능력과 지식을 상당히 쌓았다. 그러나 백서는 당뇨, 관상심장질환과 여러 가지 암 같은 평범한 질환의 유전적 원인을 밝혀낸 2003년 이후의 놀라운 진보를 예측하지 못하였다. 이런 과학의 진보로 평범한 질병에 대한 좀 더 합리적이고 개인화된 관리를 가능하게 할 게놈 진단학의 이용은 NHS내에서 이미 주류 임상시험에 스며들게 되었다. 이런 게놈 연구의 새로운 지식은 아주 신선하다. 평범한 질환의 예측이 실질적인 병의 예방까지 이르려면 몇 년이 더 걸릴 것이다. 그러나 여러 종류의 게놈 시험을 이용하는 일이 점차 빠르게 늘고 이런 시험을 이용할 수 있는 병의 진단과 관리에 극적인 영향을 미칠 것이다. 이것은, 현재는 게놈시험을 효과적으로 이용하고 그것들을 정확하게 해석하기에는 능력이 부족한 의사, 간호사, 의료 과학자의 전문성에 변화를 주고 있는 데, 이는 게놈의학에 대해 의료전문가와 일반대중에게 광범한 교육이 긴급히 필요하다는 것을 보여준다. 게놈학의 진보는 주류 전문가들에게 게놈 시험을 이행하는 도전을 제기한다. 이것은 서비스 이행의 새로운 모델을 가지고 '분자 병리학(molecular pathology)'에서 더 큰 조율과 결속이 필요하다는 것을 암시한다. 게놈학의 진보는, 게놈 시퀀싱 방법이 계속 증가함에 따라 바이오기술 분야에서의 상업적인 기회로 인해, 산업에 기회를 제시하고, 약물 개발에 유전학 시험을 더 많이 이용하게 될 제약산업에도 도전과 기회를 제공한다. 과학의 진보는 연구와 보건의료를 위해 개인의 유전 정보가 더 많이 생성됨에 따라 사회적, 법적, 윤리적인 도전을 제기하여, 개인의 사생활보호, 안전한 자료 관리, 차별 가능성 같은 염려를 제기한다. 이런 문제는 연구에서 개인정보의 합법적인 시용과 개인적인 선택과 프라이버시 보호 사이의 적절한 균형을 찾아 반드시 해결해야 할 일이다. 우리는 게놈의학의 여러 측면에 대해 조사를 하였고 게놈과학의 진보로 발생하는 도전을 해결하고 기회를 활용한다는 것을 보장할 권고안을 마련했다. 이런 권고를 받아들이면 영국은 부의 창출과 대중의 건강 증진이라는 조건 모두에서 득을 얻을 것이다 목차 요약 1. 도입 2. 게놈학과 게놈의학 3. 인간 게놈연구를 임상실행으로 옮기기 4. NHS를 통한 이행과 서비스 실행 5. 의학, 게놈 자료의 컴퓨터 사용-의학정보학과 바이오정보학 6. 대중의 참여와 윤리, 사회, 법적인 문제 7. 훈련, 교육, 노동력 기획 8. 권고와 결론 |
