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미국 과학자들은 간단한 피검사로 자폐스펙트럼장애(ASD) 여부를 정확하게 예측할 수 있는 방법을 개발하고 있다. 이 검사는 혈액 샘플 내의 ASD와 연관성이 있는 특정 분자 수치를 분석하는 알고리즘을 기반으로 이루어진다. 이 연구는 계산생물학(PLOS) 저널에 게재되었다. 뉴욕 렌셀러 폴리테크닉 대학교의 과학자들은 혈액 내에서 발견되는 24가지 대사물질을 측정하는 알고리즘을 개발했는데, 97%의 신뢰성을 갖고 자폐증의 영향을 어느 정도 받을 것인지를 예측할 수 있는 것으로 알려졌다. 이전까지 ASD 피검사 진단은 하나의 개별 바이오마커, 대사물질, 혹은 유전자를 통해 장애를 식별하는 것에 집중되어 있었다. 하지만 통계적으로 유의미한 결과를 발견할 수는 없었다. 이번 연구에서는 자폐증과 관련된 다양한 생물학적 현상을 이해하고 분석하는데 도움을 주기 위해 약 절반 정도가 자폐증을 보인 149명의 환자들로부터 채취한 혈액 샘플을 이용하여 수집한 수학적 통계 데이터를 기반으로 알고리즘을 개발했다. 이 데이터는 세포의 기능을 통제하는 분자 간의 상호작용에 대한 귀중한 통찰력을 제공하고 있다. 이 연구는 자폐증과 관련된 두 가지 두드러진 생물학적 프로세스를 보여주고 있는데, DNA 변형과 산화 스트레스를 감소시키는 강력한 항산화 물질인 글루타치온(glutathione) 생성이 감소하는 현상이다. 이번 연구는 현재 대부분의 경우 4세 정도에 진단되는 ASD를 조기에 발견할 수 있는데 도움을 줄 것으로 보인다. 2세부터 부모들이 자폐성 장애아와 의사소통을 하고 조기개입을 하는 것은 자폐성 증상을 줄이는데 효과적이며 그 결과는 최초 치료 이후 6년까지 지속되는 것으로 알려져 있다. 현재 미국에서 자폐성 장애를 가진 인구는 전체 연령에서 약 3백만 명으로 추산되고 있다. 조기개입이 가장 효과적으로 알려진 자폐증을 빨리 정확하게 진단할 수 있는 혈액 검사가 여러 요인을 복합적으로 고려한 수학적 알고리즘으로 개발되고 있음을 보여주고 있다. |
