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루게릭병으로 알려진 근육위축 측삭경화증 (amyotrophic lateral sclerosis; ALS)은 몸의 골격근을 움직이게 하는 운동 신경세포가 점차 사멸해서 온몸의 골격근의 마비로 진행하는 질환이다. 약 10%는 유전적인 특징을 나타내지만, 대부분은 산발적으로 발병된다. 다른 퇴행성 신경계 질병과 마찬가지로 아직 발병 원인이 명확하게 밝혀지지는 않았다. 현재 다양한 원인이 다양한 기전에 의해 운동신경 세포가 사멸하는 결과를 보인다. 구체적인 기전으로 언급되는 것들로 산화 스트레스, 글루타메이트 독성, 미토콘드리아 기능부전, 염증, 세포 자멸사 등이 대표적이다. 루게릭병과 관련된 운동신경 세포는 상위운동 신경세포 및 하위운동 신경세포로 나뉘는데, 루게릭병은 이 두 종류의 운동신경 세포를 모두 침범한다. 증상으로는 점차 진행하는 근육의 위축 및 마비, 경직이 나타나고 각 환자마다 증상의 주된 부위나 정도가 다르다. 또 다른 증상으로 근육이 이 곳 저 곳 꿈틀거리는 근육섬유다발수축, 근육 경련 등이 나타나기도 한다. 증상은 점차 주변으로 퍼져 전신의 근육이 마르고 힘이 빠지게 된다. 일부의 환자에서는 인지 기능이 저하되기도 하는데, 대부분 경미하나 약 5%의 환자는 인지 기능 장애가 심해, 성격 변화, 사회 생활 능력의 소실 등을 특징으로 하는 이마 관자엽 치매 (frontotemporal dementia) 진단을 받기도 한다. 최근 이 근육위축 측삭경화증 (ALS)에 관한 연구에서 ALS를 일으키는 것으로 고려되는 3개의 유전자가 발견되었다고Nature Genetics 의 7월호에 발표되었다. 그 중에 하나는 C21orf2 으로 약 65% 의 ALS 진행 환자에서 증가 하였다. 이러한 결과들은 환자들 각각의 gene therapy 같은 치료 방법을 모색 하는데 큰 도움을 줄 수 있다. |
