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동향 기본정보
선천적 근이영양증의 새로운 원인 유전자(INPP5K) 발견
동향 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 작성자 | KISTI 미리안 글로벌동향브리핑 |
| 작성일자 | 2017-02-15 00:00:00.000 |
| 내용 | 근육퇴행위축이라고도 하는 근이영양증은 신체의 근육이 점차 퇴화되어 걷고 움직이는 게 점점 어려움을 느끼게 되어 운동 능력을 방해하는 근육병증이다. 점진적으로 골격근이 약화되고 근육 단백질이 결핍되며 근육 세포와 조직이 괴사된다. 근육병은 선천성 근육병과 후천성 근육병으로 나눌 수 있는데 근이영양증은 선천성 근육병에 속하는 일련의 유전 질환이다. 임상적으로 점진적으로 진행하는 근력 저하와 근육 위축을 보인다. 성염색체 유전을 하는 두센형 근이영양증이 가장 흔하고 많이 알려져 있다. 약 3500 남아 출생당 1명의 빈도로 발생하는데 근이영양증에는 임상, 유전 양식이 다른 몇 개의 변형이 있다. 임상 증상면에서 발병이 빠르고 급속히 진행되는 것으로부터 성장 발달이 완성된 후 증상이 출현하여 비교적 서서히 진행되는 것까지 다양하다. Duchenne 형은 X연관 열성 유전이며 1/3 정도는 돌연변이에 의해 남아에서만 발생한다. 여야에서 발병하는 경우 임상 증상의 정도는 대부분 가벼우나 터너 증후군을 동반한 경우 증상의 정도가 심하다. 주로 근육세포에 존재하는 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다. 검사는 주로 혈청 근육 효소 검사 (크레아틴 키나아제, CK)와 근전도 검사가 기본적이다. 일부 환자에서 유전자 검사가 이루어지고 근육 조직 생검이 도움이 되기도 한다.현재 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 다만 병의 진행을 늦출 수 있는 약물에 대한 연구가 계속 이루어지고 있고 1974년 이 후 지속적으로 스테로이드가 병의 경과를 늦출 수 있다는 연구결과가 나오고 있다. 스테로이드는 근육세포가 괴사되는 면역반응을 줄여주고 근이영양증의 진행 속도와 관련된 다른 유전자의 발현을 조절함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다. 최근 미국 George Washington University의 Chiara Manzini 박사팀에 의해 선천적 근이영양증 (muscular dystrophy:MD)을 일으키는 유전자 변이 존재가 발견됐다. 근이영양증에는 여러 종류가 있는데 American Journal of Human Genetics 최신호에 발표된 연구결과에 의하면 INPP5K 유전자 변이가 선천적 근이영양증의 원인이라는 것이 확인됐었다. 따라서 선천적 근이영양증이 있는 유아들은 삼키거나 호흡에 문제가 있는데 조기 진단이 가능하면 환아의 근이영양증 진행을 가능한 늦출 수 있게 된다. 연구 보고에 의하면 근이영양증 특징이 있는 가족들에는 inositol polyphosphate-5-phosphatase K를 암호화하는 유전자인 INPP5K 에 돌연변이가 있다. INPP5K는 SKIP (skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase)라고도 알려져 있다. 보통 선천성 근이영양증 발생 위험과 관련된 대부분의 유전자들은 근육 섬유질 사이의 연결을 유지하는 것을 담당한다. 그러나 INPP5K는 단백질 수송을 돕고 인슐린과 다른 요소에 대한 신호전달을 한다. 이러한 기작을 이용하면 이전과 다른 새로운 치료법 개발이 가능할 것으로 본다. |
| 출처 | |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=TREND&cn=GTB2017001423 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| 주제어 (키워드) | 1. 근이영양증, 단백질수송, INPP5K 유전자 2. INPP5K, muscular dystrophy, Dystroglycanopathy |