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오랫동안 예상되었던 거의 1000명의 사람들의 전체 유전체 서열을 분석하는 국제 프로젝트가 지난 화요일에 발표되었다. 하지만 일부 사람들은 3년에 걸쳐 시작되는 프로젝트가 그 규모에 있어서 충분히 야심 찬 계획인가에 대해 문제제기를 하고 있다. 소위 “1000명 유전체 프로젝트(1000 Genome Project)”로 불리는 이 계획은 인간의 유전적인 다양성에 대한 자세한 지도를 작성하는 것을 목표로 하고 있으며 지금까지 발표된 프로젝트 중에서 가장 규모가 큰 것이다. 이번 프로젝트를 시작하는 세 개의 연구소 중에 하나인 쉔젠(Shenzen)의 베이징 유전체 연구소(Beijing Genomics Institute)의 소장인 양 후안밍(Yang Huanming)은 “이번 프로젝트는 유전체 연구에서 일대 역사적인 전환점이 될 것”이라고 말했다. 다른 두 개의 연구소는 영국 케임브리지의 웰컴 트러스트 생거 연구소(Wellcome Trust Sanger Institute)와 미국 메릴랜드, 베데스다(Bethesda)의 국립 인간유전체 연구소(National Human Genome Research Institute)이다. 이 프로젝트에는 단지 3000만 달러에서 5000만 달러의 비용이 투입될 예정이며 이러한 소규모 비용은 인간유전체 프로젝트(Human Genome Project)에서 사용된 오래된 기술을 이용하게 될 경우 줄어들 수 있다. 이번 이니셔티브는 현재 실험 중에 있는 차세대 염기서열분석 기술을 사용하게 될 것이다. 미국 보스톤의 매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital)의 유전학자인 데이비드 알트슐러(David Altshuler)는 “이번 프로젝트와 같은 연구는 기술적인 발전을 이룩하게 될 것”이라고 말했다. 이 프로젝트를 이끌 연구자들은 아직 얼마나 깊이 유전체를 포괄할 것인가에 대해 결정하지 않았다. 즉, 각 염색체에 대해 얼마나 많이 반복적인 연구를 할 것인가를 결정하지 않았다. 이 프로젝트의 제 1단계에 참가하는 참가자들은 모두 유전적 다양성에 대한 대규모 연구인 프로젝트로부터 얻어진 자료를 근거로 모집될 것이다. 프로젝트는 과학자들로 하여금 수백 개의 '단일 대립유전자 사이의 염기서열차이(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)' – 즉 사람들의 유전자 코드가 단일 DNA에서 다르게 나타나는 부분 – 를 찾도록 했다. 특히 은 질병과 연관된 유전자의 위치를 알아내기 위한 연구였다. 이러한 연관성은 특정 질병에 대해 소수의 개인들만이 걸릴 위험을 갖고 있다는 점을 설명하고 있다. 과학자들은 이러한 유전적인 위치에서 일어날 수 있는 특정한 질병발생의 위험을 알아내기 위해 대규모의 좀 더 많은 비용이 투입되는 연구를 수행해야 한다. 이번 새로운 프로젝트는 과학자들이 좀 더 많은 질병과 연관된 유전자 위치를 찾아내고 이를 근거로 빠르게 후속연구를 할 수 있도록 하는 목표를 가지고 있다. 1000명의 유전자 지도를 알아내는 것을 통해 과학자들은 좀 더 다양한 다양성, 특히 개별 개인에 있어서 DNA의 거대한 줄기가 복제되고 고갈되거나 재배열되는 구조적인 다양성을 알아내어 인구의 10%에 해당하는 사람들의 SNPs에 대한 자료를 축적하는 것이다. 국립 인간유전체 연구소의 소장인 프란시스 콜린스(Francis Collins)는 “이번 프로젝트를 통해서 유전적 다양성에 대한 좀 더 완벽한 카탈로그를 만들어낼 수 있을 것이다. 그리고 질병과 연관된 위험요소를 이해하는데 중요한 영향을 줄 것”이라고 말했다. 하지만 일부 과학자들은 정해진 짧은 시간과 많지 않은 연구비를 가지고 완결된 유전체가 얼마나 정확한가에 대해 문제를 제기하고 있다. 다른 과학자들은 이 프로젝트가 참가자들의 의학적인 기록 또는 신장이나 몸무게와 같은 기본적인 자료와 같은 표현형적 정보를 포함해야 한다고 주장했다. 미국 하버드 대학의 연구벤처기업인 를 이끌고 있는 조지 처치(George Church)는 “질병과 연관된 연구는 많은 유전체 염기서열을 다루지 않는다. 그리고 염기서열에 대한 연구에서 질병자료를 사용하지 않는다는 점은 이상하다. 17년의 시간과 수십억 달러의 비용이 들어간 인간유전체 연구 이후 왜 이들 연구가 조직되지 않았는가에 대한 확실한 설명이 필요하다”고 말했다. 그의 연구는 열 명의 개인의 유전적인 자료와 표현형 자료를 수집하는 것을 목표로 하고 있다. 하지만 1000명 유전체 프로젝트를 이끌고 있는 과학자들은 이 프로젝트는 유전자특성의 근원에 대한 확실한 해답을 줄 수 있을 정도로 대규모가 아니라고 주장했다. 그들은 또한 표현형 정보 수집은 어떻게 프로젝트 참가자를 알아내고 모든 적절한 자료를 발표할 것인가의 문제와 같은 어려운 문제를 일으킬 수 있으며 연구자의 편견이 개입될 수 있다고 말했다. 이 프로젝트는 참가자들의 민족적인 배경이나 유전자 배열을 제외한 다른 정보를 수집하거나 발표하지 않을 것이다. 콜린스는 “1000명을 대상으로 한 유전체 연구는 개인의 표현형이나 유전형이 어떻게 연관되어 있는가를 알 수 있을 만큼 충분하지 않다”고 말했다. 이러한 연구는 후속연구에서 이루어져야 한다고 그는 주장했다. * yesKISTI 참조 |
