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이 글은 미국 유전자 및 공공정책센터(Genetics and Public Policy Center)의 소장인 캐시 허드슨(Kathy Hudson)이 '사이언스'에 기고한 유전자테스트의 규제감시 부족에 대한 논문이다. 인간유전체의 배열을 밝혀낸 주요 영향은 질병을 발견할 수 있는 능력과 유전자 테스트를 통해 질병의 위험을 알아내는 것이다. 오늘날 1000가지 이상의 질병에 대한 유전자 테스트가 존재하며 그 숫자는 빠르게 증가하고 있다. 유전자 테스트의 결과의 잠재적으로 강력한 보건분야의 결과에 대해 테스트가 정확하고 신뢰성 있는가를 확인하는 것은 매우 중요하다. 놀랍게도 미국에서 직접적인 의회명령과 대중들의 기대에도 불구하고 이러한 규제는 부족한 실정이다. 어떻게 이러한 실패가 일어났으며 이러한 상황을 타계하기 위한 해결책은 무엇인가? 1990년대에 의학계의 유전자 혁명에 대한 예상에 의해 많은 정부와 다른 자문위원회는 다양한 실험실 테스트에 대한 규제는 새로운 유전학의 시대에 비효율적인 것으로 알려졌다. 이들은 의학 및 저소득층 의료보장서비스센터(Center for Medicare and Medicaid Services, CMS)와 임상실험 연구소의 질을 책임지고 있는 미국 보건후생성(US Department of Health and Human Service, DHHS)은 유전자 테스트 연구소에 대한 표준을 강화해야 한다. CMS는 유전자 테스트의 연구에서 실천으로 순조로운 이행을 위한 새로운 규정을 적용하는 일을 하고 있다. 이러한 권고안 중에서 중요한 점은 1988년에 제정된 임상실험실 증진개정안(Clinical Laboratory Improvement Amendments 1988, CLIA) 아래서 유전자 테스트의 정확성과 신빙성의 강화에 있다. CMS는 유전자 테스트 연구소가 올바르게 하도록 확인하는 일을 하기를 바라고 있다. 이러한 테스트는 실험실에서는 일상적인 것으로 미생물학, 면역학, 그리고 임상화학에서 진단테스트로 사용된다. 2000년에 CMS는 유전학에 대한 특별 규정을 개발하겠다고 발표한 바 있다. 하지만 지난 6년 동안 아무 일도 일어나지 않았으며 유전자테스트 실험실의 능력에 대한 일상적인 평가가 이루어지지 않았다. 2006년 4월에 DHHS는 2006년 11월을 목표로 유전자 테스트에 대한 규정안을 제정하기로 했다. 이러한 발표는 다양한 환자보호그룹과 보건담당조직, 산업체 그리고 유전자 테스트 실험실에 의해 환영 받았다. 3개월 뒤에 정부는 이러한 결정을 뒤집었다. CMS는 현재 유전자테스트 실험실의 질을 평가하는 규정을 제정하는 것은 규정제정에 있어서 효율적인 중요성이 부족하다고 주장하고 있으며 현존하는 CLIA의 규정이 공공보건을 보호하는데 적절하다는 주장을 펴고 있다. 그렇다면 현존하는 규정안은 무엇인가? 2006년 6월에 있었던 상원청문회에서 공개된 정부책임처(Government Accountability Office)의 보고서에서 사기성 유전자테스트가 인터넷에 광고되고 있으며 동일한 DNA를 사용하여 실시된 테스트에서 일관성있는 결과를 얻는데 실패한 실험실도 있다는 사실을 밝히고 있다. 2006년 유전학 및 공공정책센터(Genetics and Public Policy Center)의 조사에 의하면 적어도 유전자 테스트의 1/3이 평가기준을 충족시키지 못하며 분석상의 에러가 증가하고 있는 것으로 드러났다. 2006년 OECD의 유전자테스트에 대한 가이드라인을 위한 초안에서 테스트의 평가를 위한 시험과 실험실의 질을 평가하는 것은 전 세계적으로 공공보건을 위해 중요한 요소라는 것을 지적하고 있다. 우리는 이론적으로 그리고 경험적으로 유전자 테스트의 오류가 비극적인 결과를 가져올 수 있다는 점을 알고 있다. 우리는 적절한 규정을 통해 유전자 테스트의 질을 확보하는 것이 필요하다. 실험실들은 이들이 판매하는 테스트의 신빙성을 보여줄 수 있어야 한다. 그리고 평가테스트가 실패할 경우 보건당국과 대중들은 보건서비스의 적절한 선택을 위해 알아야 할 권리를 갖는다. 모든 책임은 CMS에 있다. 식약청의 판단도 유전자 테스트와 연관되어 있으며 올해 특정한 유전자 테스트의 안전을 위한 엄격한 가이드라인을 위한 초안이 마련되었다. 하지만 이러한 식약청의 노력은 CMS가 해야 하는 일을 대체할 수 없다. 최악의 경우 유전자 테스트의 오류는 생명을 위협할 수 있다. 이러한 오류는 보건서비스 부문에 비용을 낭비하는 것이다. 더구나 만일 유전자 테스트의 정확성에 대중들이 의문을 제기하기 시작하거나 보험사들이 문제를 제기한다면 이 '개인화된 의학'은 의학사의 한 켠으로 사라질 것이다. 우리는 적절한 규정을 통해 미래 유전학적 의학을 안전하게 해야 한다. * yesKSITI 참조 |
