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유전자와 게놈기술의 가치 워크샵은 유전자 시험의 가치에 대한 다양한 관점을 이해하기 위해 열렸다. 모든 게놈시험(genomic tests)이 가치가 있다면 실제로 이를 어떻게 이행할 수 있을까를 논의하는 것이 핵심 목적이었다. 하지만 가치라는 개념을 더 잘 이해해야할 필요가 제기되었다. 이 분야에서 반복되는 한 가지 주제는 제기되는 질문에 대한 답을 주기 위해 필요한 자료를 얻기 위한 적절한 연구 인프라가 없다는 것이다. 제기되는 질문에 대해 좀 더 효율적인 대답을 줄 수있도록 인프라 구축의 필요성이 제기되었다. 증거를 발생(evidence generation)하는 현재의 패러다임에 문제가 있고 연구를 위한 자금 지원도 중요 문제로 제기 되었다. 임상 치료는 공중 보건과 개인 보건이 교차하는 지점에 있다. 의사들은 자신들 앞에 있는 환자의 복지에 책임이 있으나, 동시에 환자는 인구의 일부고 그 환자를 돌보는 것은 인구 전체를 돌본다는 의미도 있다. 그런 관점을 취하면 만일 한 환자가 시험을 요구하고 그래서 그게 이루어지면 그 시험으로 득을 볼 수 있는 진료를 받는 환자들 중 그 누구라도 동일한 시험을 받을 수 있다. 그러나 게놈 프로파일링의 경우에만 공중 보건(public health)과 개인 보건(private health) 사에 불일치가 있다. 개인화된 의료 서비스를 어떻게 전체 인구에 대한 서비스로 확대할 수 있을까를 생각해야한다. 의료 이행 협력 모델은 중요한 요인이다. 게놈학에도 적용할 수 있도록 의학의 다른 분야에서 성공적인 협력 이행 모델을 찾아야한다. 유전학과 게놈학 연구 네트워크를 만드는 것이 도움이 되는지를 고려해야 한다는 의견도 있었다. 이 네트워크는 HMO(Health Maintenance Organization) 연구 네트워크 와 비슷하게, 중요한 전략과 조율에 집중할 조직이기에 유사한 활동을 이행하기 보다는 노력을 통합하는 방향으로 나아가야할 것이다. 앞으로 만들어질 게놈학 실천과 예방 네트워크(GAPPNet: Genomics Applications in Practice and Prevention Network)는 이런 목표를 일부 가지고 있으며, 워크샵은 GAPPNet와 활동을 조율하는 문제를 논의했다. 게놈 정보를 의료보건에 응용하는 것의 잠재적인 이득에 대한 낙관론과 비관론은 광범했다. 결과에 대한 자료(특히 이로운 점과 해로운 점에 대한)가 필요하다는 데는 의견의 동의가 이루어진듯 했다. 그러나 데이터를 의료 행위에서 가져올 수 있는 것인지 혹은 특정한 조치, 행위, 혹은 연구 프로그램을 증거를 얻기 위해 시행할 필요가 있는지에 대해선 완전한 일치를 보지 못했다. 데이터 수집에 대한 몇 가지 장애는 동기 결여, 기금 부족, 부적절한 인프라 등이다. 데이터를 어떻게 수집할 것인가에 대한 의문과 더불어 어떤 종류의 증거가 가장 중요한 가에 대한 의견 차이도 있었다. 게놈 시험에 아직 적용되지 않은 선별 시험(screening test)을 평가할 확립된 분석 방법이 있다. 현재 개인 게놈학은 선별 모델에서 고려대상이 아니다. 그러나 근본적인 건강 모형은 선별 모형(screening model)이다. 궁극적인 건강 개선을 위한 행동을 위해 현재는 문제가 없는 사람들에게서도 위험을 걸러내게 될 것이다. 다른 곳에서 얻은 지식도 고려하며 게놈에서 파생된(genome-derived) 증거에 관한 논의에 포함할 것이다. 또 하나 중요한 문제는 임상의 유용성(clinical utility) 대 사적인 유용성(personal utility) 이며, 치료를 위한 이용과 사적인 이용 사이의 문제도 중요하다. 이 두 문제를 개별적으로 다루는 게 가능한가 하는 의문도 제기된다. 임상적인 사용을 고려할 때 건강에 미치는 결과에 대한 증거를 갖추는 것은 중요하다. 이와 대조해서 개인적인 사용을 위한 시험을 고려할 때, 관심은 다른 소비재와 마찬가지로 사용과 관련된 잠재적인 해로움에 맞춰져야한다. 목차 1. 도입 2. 린치 신드롬에 대한 종양 기반 검사 3. 와파린 용량을 결정하기 위한 약체유전체악 시험 4. 게놈 자료수집 5. 결론 |
