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혈액 샘플로 자폐증 여부를 예측할 수 있는 논문이 발표된 후 많은 부모들이 자녀의 검사를 원한다고 요청했지만 뉴욕주 트로이의 렌셀러 폴리테크닉의 유르겐 한은 그럴 수 없다고 말했다. 3월 16일 계산생물학(PLOS) 저널에 발표된 논문은 가능성이 높지만 아직 임상 시험에 들어가기엔 너무 이른 상태이기 때문이다. 자폐증 진단을 위해 혈액검사를 사용하기 전에 검증 및 재현 과정이 있어야 한다. 논문의 내용은 자폐증의 생물학적 특징을 구체적으로 보여주는 바이오 마커 개발이 속도를 내고 있음을 보여준다. 현재, 소아과 의사, 아동 심리학자, 치료사들은 행동 관찰 및 설문, 측정 등으로 자폐증을 진단하는데 한계를 가지고 있다. 몇 가지 희귀 돌연변이 유전자 검사를 제외하면 혈액, 뇌 촬영, 기타 검사를 통해 어린이가 자폐증을 가지고 있거나 걸릴 수 있는지 알 수 있는 방법은 없다. 따라서 객관적인 검사는 크게 유용하고 조기 진단을 통해 뇌 가소성이 가장 높은 생후 1년 이내에 치료를 시작할 수 있게 한다. 신뢰성 있는 바이오 마커는 여러 형태의 자폐증을 구분해주고 더 효과적인 특정 치료를 받게 할 수 있다. 또한 어떤 바이오 마커는 어떻게 뇌가 정상적으로 발달하는지 더 깊이 이해할 수 있게 해준다. 과학자들은 정확한 자폐증 바이오 마커에 대해 낙관적이고 현실적인 전망을 하고 있다. 더 빠르고 저렴하게 유전자를 해독하고 뇌 구조와 행동, 복잡한 정보 수집을 위한 조직적인 대규모 연구 협력 등이 이루어지고 있기 때문이다. 하지만 앞으로 5~10년에 그런 결과를 가져오는 것은 어렵다. 임상적으로 사용할 수 있는 바이오 마커를 찾는 것은 자폐증의 다양성과 복잡성으로 더 오래 걸릴 것으로 보인다. 한편, 자폐증이 완전하게 뇌 질환이 아닐 수 있다는 주장도 있다. 샌디에이고 캘리포니아 대학의 에릭 쿠체슨은 장내 미생물, 피부 세포, 면역 체계, 혈액 순환계 등에서 자폐증의 단서를 찾고 있다. 자폐증 아동 83명과 정상 아동 76명의 혈액 성분을 비교한 유르겐 한과 동료들의 실험도 이런 사실을 뒷받침하고 있다. 연구팀은 자폐증에 영향을 준 것으로 보이는 화합물에 중점을 두었는데, 그 화합물은 엽산 의존 단일 탄소 대사 및 황전환작용(transsulfuration)이라고 불리는 일련의 대사 반응을 수행한다. 이전 연구에서도 자폐증은 이 대사과정에 변경이 있는 것으로 알려진 바 있다. 이 24개의 화합물 간의 관계를 통계적으로 분석하는 도구를 개발한 연구팀은 개별 화합물에 집중하는 대신 전체적인 경향을 찾기로 한 결과, 예측 패턴을 찾을 수 있다. 그 결과 자폐증의 97.6%, 정상 아동의 96.1%를 구분할 수 있었다. 83명의 자폐성 장애아 중에서 2명만 정상으로 구분하는 오류가 있었고 76명의 정상아 중에서는 3명을 자폐증으로 오진했는데, 충분히 좋은 결과라고 연구팀은 밝혔다. 또 한편, 과학자들은 생애 초기에 뇌가 너무 성장한 경우 자폐증이 나타나는 것으로 의심하고 있다. 자폐증으로 진단된 15명의 유아가 6개월과 12개월에 피질이라고 불리는 뇌표면의 성장이 더 크게 진행된 것이 관찰되었다. 이 연구는 2월 16일자 네이처를 통해 발표되었다. 뇌 성장 속도를 기반으로 한 자폐증 예측 도구는 10명 중 8명의 유아가 24개월이 되었을 때 자폐증이 될 것을 성공적으로 예측했다. 또 다른 방법은 자폐증이 나타날 유아들은 특정 뇌 외부 영역에 더 많은 뇌척수액을 담고 있는 것으로 나타났다. 3월 6일자 생물학적 정신의학에 실린 이 연구는 예측 측면에서는 큰 효과를 보이지는 못한 것으로 알려졌다. 자폐증 진단 및 예측 방법이 발달하면 자폐증을 자폐 23 혹은 자폐 14와 같이 세분화시킬 수 있어 개인화된 치료가 가능해질 수 있다. 자폐증 연구는 폐렴에 대한 페니실린 발견처럼 모든 것을 치료할 수 있는 것은 아니지만 조기 진단을 통해 예후를 개선할 수 있는 조기 바이오 마커를 찾는 것은 충분히 가능한 것으로 보인다. |
