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미국 부통령 Joe Biden의 Cancer Moonshot Initiative의 지원에 힘입어 암 연구에 많은 이들의 관심이 몰리고 있다. 그 중에서도 암 발생의 원인, 즉 유전자 돌연변이에 관심이 집중되고 있으며 이를 타깃으로 하는 것이 암 치료에 중요한 역할을 하리라 보고 있다. 특히 지난달의 American Society of Clinical Oncologists (ASCO) meeting에서는 BRCA의 변이에 관한 연구 발표가 많았다. BRCA 유전자는 여러 원인에 의해 정상 DNA가 손상됐을 때 이를 수리하고 복구하는 기능을 한다. DNA가 손상되면 암이 발생할 수도 있기 때문에 암 억제 유전자라고도 부른다. BRCA 유전자가에 돌연변이가 생겨 제 기능을 하지 못하면 유방암 등이 발생한다. 부모 중 한에 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자 변이가 있다면 자식에게 유전될 가능성은 50%나 된다. BRCA 유전자는 우리 몸에 존재하는 커다란 유전자로 BRCA 유전자에서 나타나는 돌연변이의 종류 또한 굉장히 다양하다. BRCA 돌연변이의 분포는 인종에 따라 다르게 나타난다. 흑인의 경우 25% frameshift, 38% missense, 13% nonsense, 그리고 25% splice mutations이며 백인의 경우 36% frameshift, 14% missense, 29% nonsense, 그리고 21% 정도가 splice mutation이라고 한다. BRCA1 유전자 변이는 주로 유방암과 난소암에만 영향을 주지만 BRCA2 변이는 이들뿐 아니라 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암 등의 발생에도 영향을 주는 것으로 알려진다. BRCA1에서 현재까지 밝혀진 돌연변이의 종류는 약 500여 개이고 BRCA2는 약 300여 개이다. 이러한 BRCA의 변이가 어떻게 암 같은 질병의 원인이 되며 임상에서 중요한지 통계학적으로 연구한 자료가 발표되었다. |
