| 초록 |
1. 서론 유전체학(genomics)과 대사체학(metabolomics) 등을 포함한 다중 오믹스(omics) 기술의 진보로 인하여 질병 치료 및 예방에 있어 개인의 다양성을 고려한 개인맞춤의학(personalized medicine)이라 일컫는 새로운 학문 분야의 시대를 열고 있으며, 지난 10년 동안 관련된 기술의 개발 및 의학에서의 적용과 함께 연구자들의 관심이 크게 증가하고 있다. 미국 대통령 과학기술자문위원회에서 규정한 정의에 따르면, 맞춤의학이란 ‘특정 질병에 대한 민감성 또는 특정 치료에 대한 반응에서 차이를 보이는 개인을 소집단으로 분류, 집단에 속하는 환자의 개인별 특성을 고려한 의료’라고 정의하고 있다. 그런데 현재 연구자들이 정밀의학(료)(precision medicine)과 맞춤의학(personalized medicine)을 혼용해서 많이 사용하고 있는데, 2011년 전미연구평의회(National Research Council, NRC)의 보고 자료에 따르면, 맞춤의학의 주체로 볼 수 있는 ‘개인’이라는 용어보다는 ‘정밀’이라는 용어의 사용을 권고하였는데, 이유는 ‘개인’이라는 용어는 치료법 및 예방법이 각 개인들만을 위해서 개발되고 적용되고 있는 것처럼 해석될 수 있기 때문이다. 2003년 Human Genome Project가 종료되면서 암을 포함한 많은 질병들이 빠른 시간 내에 정복될 수 있을 것으로 기대하였지만, 후속 연구가 진행될수록 인간의 질병이 유전자와 매우 밀접히 관련되어 있지만 유전자뿐만 아니라 환경, 생활습관 등과도 관련성이 높다는 것이 밝혀지면서 보다 더 정밀하고 체계적인 연구가 필요하다는 공감대가 확장되었다 [2] . 따라서 개인별 유전자에 근거한 맞춤의학의 개념은 유전자, 환경, 생활습관 등 개인의 다양성을 기반으로 질병을 치료하고 예방하는 새로운 접근법인 정밀의학의 개념으로 확장되기 시작하였고(그림 1), 특히, 2015년 미국 오바마 대통령이 Precision Medicine Initiative를 발표하면서 정밀의학이 더 큰 주목을 받게 되었다. 최근에는 정밀의학으로의 전환에 대한 근거들이 제시되어 대규모 국가적인 프로젝트들이 실행되고 있는 상황이다. 현대 정밀의학은 대규모 유전체 정보 분석을 통한 보다 선제적인 헬스케어 서비스 제공까지 포함하는 개념으로 발전해가고 있으며, 이를 위해 세계적인 유전자 전문 분석기업, 유전자 배열기술 보유기업, 정보기술을 다루는 기업들 간의 공동연구가 활발히 진행되고 있으며, 이를 통해 궁극적으로 기존의 질병의 치료 개념에서 예측 중심으로 패러다임이 변화되고 있고, ICT 기반의 헬스케어 상품의 상용화 및 예방적 건강관리를 위한 디지털 기술에 기반한 의료서비스도 지역별, 국가별 상황에 따라 다양한 방식으로 활용되고 있다. ** 원문은 파일 다운받기를 해주세요 :-) |
