| 초록 |
□ 핵심기술 PNa probe를 이용하여 Realtime PCR 장비로 쉽고 빠르게 노인성 감각질환 관련 유전형의 다중 분석 가능한 기술 □ 최종목표 1. 노인성난청 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화 2. 노인성 안과 질환 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화 3. 노인성 감각기관 질환 위험도 예측 NGS panel 개발 및 상용화 □ 개발내용 및 결과 1. 노인성 난청 질환 위험도 예측 키트 개발 - 노인성난청 유발 유전자 분석 - 유전자 돌연변이 검출 PNA probe 제작 - 유전자 다중분석 조건 수립 2. 노인성 안과질환 위험도 예측 키트 개발 - 노인성 안과질환 유발 유전자 분석 - 유전자 돌연변이 검출 PNA probe 제작 - 유전자 다중분석 조건 수립 3. 노인성 난청 및 안과질환 예측 키트 제품화 - 각각의 kit 시제품 제작 - 분석서비스 구동을 위한 준비 - 분석적 성능시험 실시 4. 노인성 감각기관 질병 NGS panel 개발 - 노인성난청 및 노인성 안과질환 관련 유전자 분석 - 라이브러리 제작 및 최적화 테스트 □ 기술개발배경 - 개인유전체분석은 임상적인 사용을 위한 진단제품 (적은수의 유전자를 다수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, Low-throughput)과 연구·개발 목적의 분석제품(다수의 유전자를 적은수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, High-throughput)의 중간 형태의 진단 제품 (선택된 유전자를 다수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, Medium-throughput)을 요구하며, 이러한 형태의 제품에 대한 필요성이 높아지고 있음. - 최근 개인유전체분석의 경우 선택된 유전자의 검증을 위한 다중샘플 분석 방법으로 기존의 Real-time PCR 기법이나, DNA chip이 보편적으로 사용하고 있으나, a) 개발 및 확장의 어려움, b) probe 등에 대한 로열티 지불 등의 이유로 제품화에 어려움이 있음. - 특히, 로열티 문제로 인한 국내 DNA chip 제품의 해외의존도 및 유전자 분석용 probe 기술의 높은 해외의존도(90%)로 인하여 국내 연구 개발비로 투자되어 찾아낸 유전체 정보의 해외유출을 피할 수 없는 실정임. - 또한, 개인의 질환 예방에 활용되는 만큼 분석기법은 분석의 신뢰도가 매우 중요하며 이러한 중요성을 고려할 때 “민감도”,“특이도” 및 “재현성”이 향상된 기술 및 제품이 반드시 필요 □ 핵심기술개발의 의의 - DNA chip방식, NGS 분석법보다 저렴하며 신속/정확하게 유전자 검사가 가능, 노인성 감각기관 질환 관련 유전자 검사를 통해 위험도에 따른 식생활 습관과 예방법을 제공하여 노후의 삶의 질 향상 □ 적용분야 - 이비인후과, 안과 등 노인성 질환에 관련된 모든 진료과 - 건강검진센터를 통한 노인성 질환 예방 서비스 상품 판매 - 보청기, 제약회사와 연계하여 맞춤치료를 위한 서비스 제공 (출처 : 요약(초록) - 3. 기술개발 결과요약 4p) |
