| 초록 |
본 발명은 SLC6A19 유전자의 다형성 소위성과 이를 이용한 DNA 타이핑 키트 및 상기 유전자 관련 질병의 진단키트에 관한 것으로, 보다 상세하게는 개인 식별 마커로 사용할 수 있는, 중성 아미노산 수송체(neutral amino acid transporter)인 SLC6A19 유전자 내의 다형성 소위성, 상기 다형성 소위성 검출용 프라이머 세트, 상기 프라이머 세트를 이용한 DNA 타이핑 키트 및 SLC6A19 유전자 관련 질병의 진단키트에 관한 것이다. 본 발명의 SLC6A19 -MS1, SLC6A19 -MS4 및 SLC6A19 -MS7은 멘델리안 유전에 따라 감수분열을 통해 전달되므로, 이를 DNA 타이핑함으로써 개체의 친자 확인, 혈연 확인 또는 법의학적 감정에 효과적으로 사용할 수 있으며, SLC6A19 -MS1 및 SLC6A19 -MS7 영역을 증폭하여 희귀 대립형질(rare allele)의 개체수 빈도를 정상인과 비교함으로써 질병에 대한 감수성을 진단할 수 있다. |
