| 초록 |
본 발명은 미토콘드리아 이상 모델 세포로서의 PINK1 결실된 불멸화 도파민성 신경세포주에 관한 것이다. 본 발명의 PINK1-, 또는 PINK1- 및 DJ1-유전자를 결실시킨 불멸화 도파민성 신경 세포주는 비도파민신경세포 및 PINK1 넉아웃 동물모델 (복합체 I 활성의 경미한 저하, 미토콘드리아 형태적 변화 없음)과는 달리, 미토콘드리아 형태적 결함, 복합체 I, II, IV 활성의 급격한 저하, ATP 생산, 산소 소비 속도 저하 등의 표현형이 발생적 보상(developmental compensation)에 의한 희석(masking) 없이 직접적으로 나타나기 때문에, 미토콘드리아의 이상 표현형을 평가하여, 파킨슨병과 연관된 도파민성 신경세포 손실의 주요 병리학적 메커니즘을 분자적 수준에서 특이적으로 연구하고, 파킨슨병을 비롯한 미토콘드리아 이상 관련 질환의 모델로서 치료제 스크리닝 및 연구에 보다 적합하게 사용될 수 있다. 또한, 저비용으로 순수 도파민 신경 세포 다량 확보가 가능하므로, 병리학적 연구, 진단 및 치료제 개발에 필수적인 일차모델세포로서 효과적으로 사용할 수 있다. |
