| 초록 |
본 발명은 한국인 정신분열증 환자를 유전학적 방법으로 검출할 수 있는 SNP 및 초위성체를 이용한 바이오 마커에 관한 내용으로서, 정상인과 신경정신외과학적으로 정신분열 판정을 받은 환자의 혈액으로부터 게놈 DNA(genomic DNA)를 추출하여 문헌상에 정신분열증에 관련되었다고 보고된 인터페론 감마 유전자와 인터페론 감마 유전자가 결핍된 생쥐를 정신분열 모델로 하여 발굴된 TPI1(TriosePhosphate Isomerase 1) 유전자 및 CKB(Creatine Kinase, Brain-specific) 유전자의 SNP 위치로부터 유전자형 분석(SNP 대립 유전자 빈도와 CA 염기서열의 초위성체 다형성 분석)를 통해 유의성 있는 세가지 SNP 및 초위성체를 정신분열 진단 마커로 활용하기 위함이다. 본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인서열번호 1의 폴리뉴클레오티드, TPI1 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 2의 rs2071064 폴리뉴클레오티드, 및 CKB 유전자의 일부를 구성하는 서열번호 3의 rs2765042 폴리뉴클레오티드로 구성된 폴리뉴클레오티드들에 있어서, 각 SNP 위치(서열번호 2의 경우 61번째, 및 나머지 서열번호의 경우 301번째) 염기를 포함하고 8개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드들로부터 선택되는 하나 이상의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 SNP를 제공한다. 또한, 본 발명은 인터페론 감마 유전자의 일부를 구성하는 rs2430561의 상보서열인 서열번호 1의 폴리뉴클레오티드에 있어서, 302번째부터 CA 염기서열이 연속 반복되는 초위성체 다형성을 포함하고 40개 이상의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는 정신분열증 진단용 초위성체를 제공한다. 본 발명의 SNP 또는 초위성체를 포함하는 마이크로어레이 및 키트에 의하여, 정신분열증의 존재 또는 위험의 유무를 효과적으로 진단할 수 있다. |
