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논문 기본정보
Osteosarcoma with Adenocarcinoma of Lung in Li-Fraumeni Syndrome: A Case Report
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 대한골관절종양학회지 = The journal of the Korean Bone and Joint Tumor Society |
| ISSN | 1226-4962,2233-9841 |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | Oh, Chang-Seon,Lee, Jin-Ho,Jung, Sung-Taek,Na, Bo-Ram |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | Li-Fraumeni syndrome은 소아나 청장년층에서 다양한 형태의 종양을 유발할 수 있는 상염색체 우성 유전 질병이다. 이는 종양억제 유전자인 TP53 의 변형에 의해 발생하게 된다. 이 질환은 매우 드물며, 진단되지 못하고 간과되는 경향이 많다. 이에 저자들은 17세, 폐선암을 동반한 근위 경골 골육종 환자에서 가족력을 통해 이 질환을 의심하고, 유전자 검사를 통하여 확진한 증례를 보고하고자 한다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201404164659318 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | 리-프라우메니 증후군,유전성 종양,골육종,가족력,Li-Fraumeni syndrome,hereditary tumor,osteosarcoma,family history |