초록 |
목 적 : 본 연구는 어린 연령의 소아에서 선천성 면역력의 중요한 인자인 Mannose Binding Lectin(MBL2) 유전자의 다형성 및 일배체형의 분포를 심한 respiratory syncytial virus(RSV) 감염증 환자군과 정상대조군에서 분석함으로써, MBL2 유전자의 다양성이 소아 RSV 감염증의 발생과 예후에 기여하는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2000년까지 7년 동안 서울대학교 어린이병원 소아과에서 RSV 감염증으로 치료받은 심한 RSV 감염증 환아 99명을 환자군, 건강한 성인 224명을 대조군으로 선정하였다. 유전형 분석은 선천성 면역의 중추적 역할을 하는 MBL2 유전자의 promoter -221 X/Y와 exon 1의 구조 변이의 분포를 환자대조군에서 비교하여 분석하였다. 결 과 : 환자군 99명의 중앙 연령은 9.5개월로, 6개월 미만 48명(49%), 6~24개월 사이 39명(39%), 그리고 24개월 이상이 12명(12%)이었다. 남아는 58명(59%)이었다. 환자군에서 MBL2 대립유전자 B다형성의 빈도는 유전형 AA 60(61%), 이형접합 AB 34(34%), 그리고 유전형 BB 5(5%)로 나타났다. 환자군의 promoter -221 X/Y 유전형의 분포는 유전형 YY 84(85%), 이형접합 XY 15(15%)이었으며, 유전형 XX는 발견되지 않았다. Exon 1의 구조 변이와 promoter 변이 모두 환자군과 대조군간에 차이가 없었다. MBL2 일배체형의 분포에도 두 군간에 차이가 없었다. 결 론 : 본 연구 결과, 한국인 소아에서 MBL2 유전자의 다형성과 일배체형이 심한 RSV 감염증에 기여하는 예후 인자임을 밝히지 못하였다. 향후 전향적으로 수집한 더 많은 수의 환자군과 적절한 대조군을 통한 연구가 시행되어야 할 것으로 생각한다. |