| 초록 |
염기성 나선 고리 나선(basic helix-loop-helix, bHLH) 가족 구성원인 Twist2는 간엽세포계의 발생과 발육에 대한 전사 조절 역할을 하며, 직접 또는 간접적인 메커니즘을 통하여 분자 스위치 기능을 발휘하여 표적 유전자를 활성화하거나 억제한다. Twist2는 DNA 위의 E-box 보존 서열을 직접 결합할 수 있고 공활성화인자(co-activator) 또는 억제제를 받아들일 수 있으며, E 단백질 조절 인자와 단백질-단백질 상호작용이 발생하여 활성화 또는 억제 기능을 교란할 수 있다. Twist2의 난 센스 돌연변이(nonsense mutation)는 Setleis 증후군을 초래할 수 있다. Twist2에 대한 초기 연구는 골격 발육에 집중되었고, 그 이후에 여러 가지 종양에서 그것의 발현 변이를 발견하였다. 해당 연구를 통하여 Twist2가 종양의 상피-중간엽 이행(Epithelial-mesenchymal transition, EMT)에서 중요한 역할을 하는 것을 확인하였다. Twist2는 여러 가지 통로의 조절에 참여하며, 그 조절 작용은 시공간적 발현, 인산화, 이합체화와 세포 매핑의 조절을 받았다. 그러므로 생물체의 정상적 발육, 체내 항상성과 질환 발생 메커니즘에서 Twist2의 작용을 연구하는 것은 매우 중요하다. 본 논문에서는 Twist2가 골분화(osteogenic differentiation), 종양 형성 및 EMT에서의 작용과 분자 메커니즘을 총괄함으로써 Twist2의 생물학 기능을 이해하는데 도움이 되고 질환의 진단, 발전과 치료 등 측면에서의 전환 응용을 한층 더 연구하는데 참고적인 정보를 마련하였다. |
