| 초록 |
HLA 유전자군은 인간의 유전자 중에서 가장 높은 유전적 다형성을 보이며, 분석방법에 따라 판정할 수 있는 대립유전자의 수에 많은 차이가 있다. 현재까지 혈청학적 방법을 이용하여 HLA 항원형 구분을 하였으나, 최근 골수이식 등 여러 HLA 활용분야에서 HLA 유전자형 분석이 요구되고 있어, 많은 수의 HLA 유전자형을 쉽고 정확하게 구분할 수 있는 HLA DNA typing 방법이 필요한 실정이다. 본 연구에서는 HLA-A, B, C, DRB1 유전자형 구분은 PCR-SSP 방법을, HLA-DQA1, DQB1, DPB1 유전자형 구분은 PCR-RFLP 방법을 사용한 HLA DNA typing 방법으로 한국인에서 HLA 유전자형을 구분하고자 하였다. 본 방법을 이용하여 HLA 형이 규명된 B-임파아구 표준세포에서 DNA typing을 실시하였을 때, 11차 국제조직적합성학회에서 발표된 결과와 모두 일치하였다. 한국인에서 HLA-A, -B, -C 대립유전자는 17종, 23종, 16종이 확인되었으며, HLA-DQA1, -DQB1, -DPB1, -DRB1 대립유전자는 8종, 16종, 13종,37종이 확인되었다. 한국인에서 빈도가 높은 HLA-class Ⅰ 유전자는 HLA-A 유전자에서 A 02가 27.0%였으며 HLA-B 유전자에서는 B 40이 17.6%를 나타내었고 HLA-C 유전자에서는 Cw 0101이 19.2%로 가장 높은 빈도를 나타내었다. 한국인에서 가장 빈도가 높은 HLA-class Ⅱ 유전자는 DQA1 유전자에서 DOA1 0301이 32.1%였고, DQB1 유전자에서는 DQB1 0303이 12.9%를 나타내었으며, DPB1 유전자에서는 DPB1 0501이 31.3%였고 DRB1 유전자에서는 DRB1 1501이 9.2%를 나타내었다. 본 연구에서 실시한 HLA DNA typing 방법은 비교적 빠른 시간 내에 많은 종류의 HLA 대립유전자형을 정확하게 구분할 수 있으므로 앞으로 tissue typing 실험실에서 유용하게 활용될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 DNA typing 방법을 이용하여 분석한 한국인의 HLA-class Ⅰ, Ⅱ 유전자군의 유전자형빈도는 골수이식을 비롯한 각종 이식검사, 특수 질환 관련검사나 인류유전학연구 등 HLA 유전자의 임상적 활용을 위한 자료로 사용될 수 있을 것으로 기대된다. |
