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논문 기본정보
속발성 무월경 외 비정상 표현형이 없는 Trisomy 8 Mosaicism의 증례 보고
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | Journal of genetic medicine |
| ISSN | 1226-1769,2233-9108 |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 강혜심,손영수,김성엽,박철민,심순섭 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2011-01-01 |
| 초록 | 체질성 8삼염색체 모자이시즘은 비교적 드문 염색체 이상으로 특이한 두개안면 모양 (변형 두개골, 돌출된 이마, 낮거나 변형된 귀), 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환, 다양한 정도의 발달지체 등의 특징적인 표현형을 갖는다. 그 표현형과 세포유전학적 표현의 다양성 때문에 특정 질환이 생기기 전까지 진단이 늦어지기도 한다. 전형적인 표현형 없이 속발성 무월경을 동반한 28세 여성에서 발견된 체질성 8삼염색체 모자이시즘(47,XX,+8[9]/46,XX[41])을 보고한다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201104153793076 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Secondary amenorrhea,Trisomy 8 mosaicism |