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논문 기본정보
Progress of the genetic etiology of autism spectrum disorders and the proposed genotype and phenotype correlation project
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 生命科學 = Chinese bulletin of Life sciences |
| ISSN | 1004-0374, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | GUO, Hui,HU, Zheng-mao,XIA, Kun |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | 자폐 범주성 장애(autism spectrum disorders)는 아동 건강에 심각한 영향을 미치며 임상 및 병인의 고도 이질적 신경 발육 장애성 질환이다. 전형적 임상 증상에 사회적 교류 장애, 언어 교류 장애, 경직되고 반복적인 행동이 포함된다. 최근 몇년 동안 유전체학 연구의 발전에 힘입어 자폐증의 유전학적 연구는 괄목할만한 진전을 거두었다. 대량의 산발적 환자 및 가계 견본에 대한 유전체학적 연구 즉 전유전체 상관 연구, 복제 수(copy numbers) 변이 연구, 전체 엑솜(exome) 또는 전유전체 서열측정 연구를 통해 대량의 자폐증 감수성 유전자 및 발병 유전자 그리고 이들의 위치를 결정하였다. 비록 괄목할만한 진전을 거두었지만 이러한 연구 성과는 고도의 유전적 이질성이라는 극히 도전적인 문제를 제기하였다. 현재 유전학적 자폐증 연구 현황을 요약하였고 기존 연구 성과에 기반한 몇 가지 자폐증 병인학(etiology) 모델을 제시하였다. 또한 유전적 이질성의 문제를 해결하기 위해 자폐증 유전자형-표현형 상관관계(Genotype and Phenotype Correlation for Autism, GPCA) 프로젝트를 계획하였다. 본 계획은 다음 단계 자폐증 임상 유전학 연구의 중점 방향이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=NART71005568 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | autism,ASD,genetic etiology,rare variant,common variant,genotype and phenotype correlation,GPCA,ACGC,자폐증,ASD,유전적 병인,희귀 변이,일반 변이,유전자형-표현형 상관관계,GPCA,ACGC |