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논문 기본정보
생화학적 검사 및 분자유전학적 검사에 의해 뮤코다당증 제3A형으로 진단된 한국인 환자의 증례 보고
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease |
| ISSN | 2287-4712, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 김보람,조성윤,손영배,박형두,이수연,송정한,진동규 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2015-01-01 |
| 초록 | 뮤코다당증 제3A형(Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfillippo syndrome type A)은 heparan sulfate 대사에 관여하는 heparan N-sulfatase의 결핍으로 유발되는 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 대두증과 발달 지연을 보이는 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아 소변의 glycosaminoglycan은 26 g/moL creatinine으로 증가되어 있었고(참고치: T (p.S347F) 및 c.703G gt;A (p.D235N) 돌연변이가 각각 이형접합체 양상으로 나타났다. 이에 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 제3A형으로 확진된 첫 번째 한국인 사례를 보고하는 바이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201516351715172 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Heparan N-sulfatase,Korean,Mucopolysaccharidosis type IIIA,SGSH |