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논문 기본정보
Application of next generation sequencing in gene identification and genetic diagnosis of hereditary hearing loss
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 遺傳 = Hereditas |
| ISSN | 0253-9772, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | YUAN, Hui-jun,LU, Yu |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | 50% 이상의 청력 소실은 유전적 유전자 결함으로 초래되는 것이다. 유전체학 기술의 발전과 더불어, 청력 소실의 분자 유전학 연구는 이과학( otology ) 연구 이슈가 되었다. 차세대 고속통과 시퀀싱 기술의 출현은 데이터를 유도하는 새로운 유전성 질환 연구 모델을 제공하여 유전성 질환에 대한 인지 과정을 혁신하였다. 그러므로 유전성 질환의 연구 전략에도 중대한 변화가 생겼다. 최근, 차세대 시퀀싱 기술(Next generation sequencing, NGS)이 청력 소실 연구에서의 응용은 청력 소실 유전자의 발견을 추진하였으며 임상 응용 방향으로 점차 발전하였다. 본 논문에서는 유전성 청력 소실 기술의 특징과 연구 현황, 차세대 시퀀싱 기술이 청력 소실 연구에서의 응용과 전망, NGS 기술 기반의 청력 소실 유전자 연구, 그리고 임상 청력 소실 유전자 진단의 발전 방향을 총괄하였다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=NART73997643 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | next generation sequencing,hearing loss,genetic disease,genetic diagnosis,차세대 시퀀싱,청력 소실,유전성 질환,유전자 진단 |