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성인기에 진단된 당원병 제 Ia형의 다양한 임상 양상

기관명, 저널명, ISSN, ISBN 으로 구성된 논문 개요 표입니다.
기관명	NDSL
저널명	대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease
ISSN	2287-4712,
ISBN

저자, 소속기관, 출판인, 간행물 번호, 발행연도, 초록, 원문UR, 첨부파일 순으로 구성된 논문저자 및 소속기관 정보표입니다
저자(한글)	김유미,전종근,김구환,유한욱
저자(영문)
소속기관
소속기관(영문)
출판인
간행물 번호
발행연도	2015-01-01
초록	당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.
원문URL	http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201516351715163
첨부파일

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