초록 |
DLK1 유전자는 DLK1~DIO3 각인 영역(imprinted domain)에 있는 부계 발현(paternally expressed)된 각인 유전자이다. 본 연구는 생물정보학 방법을 사용하여 소(bovine) DLK1 유전자에 대한 분자 진화 분석, 유전자와 단백질 구조 분석을 진행하였으며, 이것의 프로모터와 CpG 섬 영역을 예측하였다. 7가지 동물 DLK1 유전자 mRNA 서열에 대한 분자 진화 분석 결과, 소와 양(sheep)의 유전적 거리는 가장 작고 근연 관계는 가장 가까웠다. 단백질 온라인 분석 소프트웨어를 사용한 분석 결과, DLK1 단백질은 신호 펩타이드, EGF 영역 및 막관통 영역으로 구성되었다. 소 DLK1 유전자는 5개 엑손(exon)을 포함하고 여러 가지 이어맞춤변이체(splice variant)가 존재하였다. 프로모터 온라인 소프트웨어의 예측 결과, 소 DLK1 핵심 프로모터는 해당 유전자 개시코톤( initiation codon ) 상류 1,790~1,840 bp에 위치할 가능성을 보였다. 또 예측 결과, 인간, 생쥐 및 소 등 3가지 종의 DLK1이 잠재적인 핵심 프로모터 영역에서의 위치는 일치하였으며, 3가지 종의 프로모터 영역 DNA 서열은 높은 보존성을 가지고 있다. 본 연구 결과는 소 DLK1 유전자의 생물학적 기능 및 각인 조절 메커니즘을 한층 더 설명하는데 참고적인 정보를 제공하였다. |