| 초록 |
샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 인류에게 흔히 발생하는 유전성 운동 및 감각 신경 질병의 하나이며 전 세계 군체 발병율은 약 1/2,500 이다. 임상에서 CMT는 주요하게 탈수초성(CMT1, CMT3, CMT4 및 CMTX1)타입과 축삭(CMT2)타입으로 나눈다. 지금까지 17개의 CMT2 병원균 유전자가 위치 결정 및 복제되였지만 이 유전자에 대한 질병 메커니즘은 거의 알려지지 않았다. CMT2 마우스 모형를 구축하는 것은 동물 수준에서 돌연변이 유전자의 병원균 메커니즘을 연구하는 효과적인 방법이다. 지금까지 성공적으로 CMT2 타입인 형질전환 마우스 샘플, 유전자 녹인(knock in) 샘플, 유전자 제거 마우스 샘플을 거의 10 종류를 구축하였으며 그 중에서 인류 병원균 유전자 마우스 샘플이 차지하는 비중이 제일 많다. 본문은 CMT2마우스 샘플 구축 전략에 대하여 간단하게 소개하였고 CMT2 마우스 샘플 연구에 대하여 상세하게 설명하였으며 일부분의 마우스 샘플에 대해서 분석을 진행하였다. |
