| 저자(한글) |
ZHAO, Yue,FENG, Yue,DING, Xiao-xue,XIA, Xue-shan,DING, Jia-huan,ZHANG, Hong |
| 초록 |
심근증(cardiomyopathy)은 심장 심실 구조의 개변 및 심근벽의 기능 손상으로 인해 심장에서 발생하는 병변이다. 구체적으로 심장근육 근절 단백질(sarcomere proteins) 구조 및 기능의 변화, 이온 통로(ion channels) 구조 및 기능의 변화, 에너지 공급 및 조절의 문란, 세포막 성분의 변화에 의해 발생한다. 원발성 심근증(primary myocardial disease)은 심근증의 주요한 유형이다. 병변 부위는 주로 심근에 국한되어 비후성(hypertrophic) 심근증, 확장성 심근증, 제한성 심근증, 부정맥성 우심실 심근증(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy), 분류되지 않은 심근증 모두 5가지 심근증을 포함한다. 심근증의 발병은 주로 여러 가지 유전자의 돌연변이와 연관이 있다. 이러한 유전자는 주로 근절 단백질, 데스모좀 단백질, 막 단백질, 칼슘 결합 단백질, 미토콘드리아 산화적 인산화 관련 단백질을 인코딩한다. 원발성 심근증의 분자유전학적 특성에 대한 연구를 요약하였고 심근증의 진단, 선별검사, 예방, 치료에 참고정보를 제공하였다. |
