| 저자(한글) |
김선자,조성윤,김진섭,허림,권영희,이지은,심종섭,김옥화,진동규 |
| 초록 |
다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다. |
