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논문 기본정보
2.5세에 진단된 헌터증후군 1례
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease |
| ISSN | 2287-4712, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 최미란,권영희,진동규,이지은 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | 헌터증후군(뮤코다당증 II형)은 글리코사미노글리칸의 분해를 촉매하는 효소인 iduronate-2-sulfatase 결핍에 의해 조직이나 기관의 세포 내 리소좀에 heparin sulfate와 dermatan sulfate 등의 전구물질이 축적되어 퇴행성 병변을 일으키는 유전 질환이다. 현재 효소보충요법을 통해 증상의 호전 및 질병의 진행을 지연시키는 치료가 가능하나, 중추신경계 증상이 발현된 경우 치료가 어려운 한계가 있어, 무엇보다 조기에 의심하고 진단하여 치료를 시작하는 것이 중요하다. 따라서 어린연령에 진단된 환아들의 임상적 특징에 대해 이해하는 것이 필요하며, 이에 저자들은 2.5세의 어린 연령에 진단된 환아를 경험하여 이를 보고하는 바이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201405557791511 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Mucopolysaccharidosis II,Hunter syndrome,Iduronate-2-sulfatase,Enzyme replacement therapy |