갑상선호르몬 수용체 베타 유전자의 돌연변이(G345D)가 확인된 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예
기관명 | NDSL |
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저널명 | 대한내분비학회지 = Journal of Korean society of endocrinology |
ISSN | 1015-6380, |
ISBN |
저자(한글) | 박태진,강준구,서경우,김혜진,정윤석,이관우,정선용,김현주,김대중 |
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저자(영문) | |
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소속기관(영문) | |
출판인 | |
간행물 번호 | |
발행연도 | 2007-01-01 |
초록 | 본 증례는 다발성 갑상선 결절이 있으면서 갑상선 기능 검사에서 혈청 총 T3, 유리 T4가 증가되었고 갑상선자극호르몬 및 갑상선자극호르몬 유리 알파 아단위의 농도는 정상소견을 보여 갑상선호르몬 저항성 증후군을 의심할 수 있었고, PCR-direct sequencing에 의한 유전자 검사 결과 THRB 유전자의 exon 9번에서 과오돌연변이(G345D)를 확인함으로써 갑상선호르몬 저항성 증후군을 진단할 수 있었다. 저자들은 THRB 유전자의 돌연변이가 있는 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이며 앞으로 분자생물학적기전에 대한 연구가 더욱 필요할 것이라 생각한다. |
원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=NART46880486 |
첨부파일 |
과학기술표준분류 | |
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ICT 기술분류 | |
DDC 분류 | |
주제어 (키워드) | Hyperthyroidism,Mutation,Syndrome of resistance to thyroid hormone,Thyroid hormone receptor beta gene |