- HOME
- 홈페이지 이용안내
논문 기본정보
씨트린 결핍증에 의한 중증의 신생아 담즙 정체성 활달
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease |
| ISSN | 2287-4712, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | 이범희,김유미,김구환,유한욱 |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2012-01-01 |
| 초록 | 본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201221768680101 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | Citrin,SLC25A13,NICCD,citrullinemia type 2 |