| 저자(한글) |
MA, Yun,QIN, Ling-xue,DONG, Xiao,LI, Bin-yuan,WANG, Chang-bo,XU, Can,WANG, San-hu,HE, Shu-ya |
| 초록 |
취약 X 증후군(Fragile X syndrome, FXS)은 유전성 정신 지체(Mental retardation) 질병이며 발병율은 21번 3염색체증(Trisomy 21 syndrome) 다음 순위이다. 취약 X 정신 지체 단백질(Fragile X mental retardation protein, FMRP)은 FXS의 핵심 병원인자(Pathogenic factor)이며 해당 단백질은 취약 X 정신 지체 유전자1(FMR1)을 인코딩하여 얻는다. FMR1은 신경, 근육, 고환 조직에서 널리 발현된다. 취약 X 관련 단백질1(Fragile X related protein 1, FXR1P)은 FMR1의 사동 유전자 취약 X 관련 유전자를 인코딩 하여 얻으며 단백질 및 RNAs와 상호 작용한다. 많은 질병이 FXR1 발현의 변화에 참여한다. FXR1P와 CMAS의 상호작용에 의해 생성된 생물학적 효과를 알아보기 위해 FXR1의 과발현 벡터를 구축하고 그것이 PC12 세포[큰 쥐의 부신 크롬친화세포종(Adrenal pheochromocytoma) 세포]와 VSMC[혈관평활근(vascular smooth muscle) 세포]에서의 발현을 관찰하였으며 세포 형태와 CMAS 활성과 연관된 수많은 세포 지표의 효과를 관찰하였다. 본 논문은 FXR1 유전자의 과발현이 PC12 세포 내 CMAS 활성을 높일 수 있고 해당 세포의 생장에 일정한 보호작용을 한다는 것을 증명하였다. PC12 세포는 흔히 볼 수 있는 신경계 질병 연구에 사용되는 세포계이다. 종합하면, FXR1P는 조직 특이(Tissue specific) 조절인자이며 PC12 세포를 변화시킬 수 있고 VSMC 세포 내 강글리오사이드(Gangliosides, GM1)의 농도를 변화시킬 수 없다. |
