Osteosarcoma with Adenocarcinoma of Lung in Li-Fraumeni Syndrome: A Case Report
기관명 | NDSL |
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저널명 | 대한골관절종양학회지 = The journal of the Korean Bone and Joint Tumor Society |
ISSN | 1226-4962,2233-9841 |
ISBN |
저자(한글) | Oh, Chang-Seon,Lee, Jin-Ho,Jung, Sung-Taek,Na, Bo-Ram |
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소속기관(영문) | |
출판인 | |
간행물 번호 | |
발행연도 | 2014-01-01 |
초록 | Li-Fraumeni syndrome은 소아나 청장년층에서 다양한 형태의 종양을 유발할 수 있는 상염색체 우성 유전 질병이다. 이는 종양억제 유전자인 TP53 의 변형에 의해 발생하게 된다. 이 질환은 매우 드물며, 진단되지 못하고 간과되는 경향이 많다. 이에 저자들은 17세, 폐선암을 동반한 근위 경골 골육종 환자에서 가족력을 통해 이 질환을 의심하고, 유전자 검사를 통하여 확진한 증례를 보고하고자 한다. |
원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=JAKO201404164659318 |
첨부파일 |
과학기술표준분류 | |
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ICT 기술분류 | |
DDC 분류 | |
주제어 (키워드) | 리-프라우메니 증후군,유전성 종양,골육종,가족력,Li-Fraumeni syndrome,hereditary tumor,osteosarcoma,family history |