| 저자(한글) |
LIU, Li,SHAO, Yu-quan,ZHANG, Bao-rong,JIANG, Ping-ping,DU, Ai-lian,GUAN, Min-xin |
| 초록 |
MELAS(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes)는 이질성이 강한 유전적 대사성 질환이고 tRNA Leu(UUR) 유전자에 있는 A3243G 돌연변이는 이 질환의 가장 흔한 병원성 위치이다. 본 논문에서는 6명 중국 한족(Han Chinese) MELAS 가계의 발단자에 대하여 임상 병리학, 분자 유전학 특징 분석을 진행하여 미토콘드리아 유전자 다형성(polymorphism)이 MELAS 환자 표현형에 줄 수 있는 영향을 토의하였다. 미토콘드리아 유전자 검출 결과, 4명 발단자는 A3243G 양성이고 그 이질성 비율이 29%~59% 사이에 있으며 임상 증상의 심각성이 이질성 정도와 거의 정(+) 상관관계로 나타났다. 2명 MELAS/Leigh 중첩 증후군 발단자는 A3243G 음성이고 재발 횟수와 심각성 정도는 기타 4명 발단자보다 심하였으며, 그중 1명 발단자의 혈액과 근육 조직에서 ND5 유전자의 T13094C 돌연변이를 발견하였다. 이 위치가 MELAS/Leigh 중첩 증후군, 소뇌성 운동 실조증(cerebellar ataxia)과 관련된 것은 이미 보고되었다. 또한, 미토콘드리아 유전자 전체 서열 시퀀싱 결과, 주요한 병원성 돌연변이 외에 많은 청력 소실, 뇌전증 (epilepsy), 당뇨병, 심근병, Leigh 증후군과 관련된 미토콘드리아 유전자 다형성 위치가 존재하였고 임상 증상이 심각한 환자의 다형성 위치가 더욱 많았다. 결론적으로, MELAS 증후군의 복잡한 표현형은 병원성 돌연변이 위치의 직접 영향을 받을 뿐만 아니라 기타 질환에 관련된 다형성 위치의 수식화 작용을 받을 수 있다. |
