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논문 기본정보
Evaluating the missing heritability of bipolar disorder using the multifactorial liability threshold model
논문 개요
| 기관명 | NDSL |
|---|---|
| 저널명 | 遺傳 = Hereditas |
| ISSN | 0253-9772, |
| ISBN |
논문저자 및 소속기관 정보
| 저자(한글) | LI, Kang,XU, Rui-huan,ZHANG, Hong-de,WANG, Qian |
|---|---|
| 저자(영문) | |
| 소속기관 | |
| 소속기관(영문) | |
| 출판인 | |
| 간행물 번호 | |
| 발행연도 | 2014-01-01 |
| 초록 | 양극성 정동장애(bipolar affective disorder)의 유전율(heritability) 손실을 평가하고자 본 논문에서는 미국 국가 인간 유전체 연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI)의 GWAS catalog 목록을 조회하여 이미 발견된 모든 양극성 정동장애의 감수성 유전자 변이(susceptible gene variation)를 검색하였다. 또한, 다중 요인 감수성 임계값 모델(threshold model)을 이용하여 각 감수성 변이가 양극성 정동장애 유전율에 대한 해석 정도를 계산하였다. 모든 감수성 유전자 변이 유전율의 해석 정도를 종합하여 양극성 정동장애의 이미 알려진 감수성 유전자 변이가 유전율에 대한 총 해석 정도를 얻었다. 해당 총 해석 정도를 이용하여 양극성 정동장애의 유전율 손실을 평가하였다. 연구 결과, 이미 알려진 양극성 정동장애의 감수성 유전자 변이가 양극성 정동장애 유전율에 대한 총 해석 정도는 38.34%이었다. 61.66%의 유전율은 이미 알려진 감수성 유전자 변이로 해석될 수 없어서 유전율 손실에 속하였다. 양극성 정동장애의 38.34% 유전율 해석 정도는 이전 중국 외 같은 분야의 연구 결과보다 크게 향상되었다. 이 결과를 통하여 새로운 양극성 정동장애의 감수성 유전자 변이는 끊임없이 발견되어 양극성 정동장애의 유전율 손실은 대폭 감소하는 것으로 나타났다. 하지만 양극성 정동장애의 유전율 손실은 아직 존재하고 손실 규모가 크다. 그러므로 양극성 정동장애의 알 수 없는 많은 분자 유전학적 메커니즘이 여전히 존재하여 더 깊은 설명의 필요성이 있는 것으로 나타났다. |
| 원문URL | http://click.ndsl.kr/servlet/OpenAPIDetailView?keyValue=03553784&target=NART&cn=NART75840914 |
| 첨부파일 |
추가정보
| 과학기술표준분류 | |
|---|---|
| ICT 기술분류 | |
| DDC 분류 | |
| 주제어 (키워드) | bipolar disorder,heritability,missing heritability,liability threshold model,양극성 정동장애,유전율,유전율 손실,감수성 임계값 모델 |