| 저자(한글) |
HE, Xiao-dan,ZHAO, Ying,ZHAO, Li-ya,XIAO, Jun-hua,ZHOU, Yu-xun,LI, Kai |
| 초록 |
목적: 후보 유전자(candidate gene) Agouti의 다형성을 분석하고, 염색체 공학 생쥐 모색(coat color) 차이의 분자 메커니즘을 게시한다. 방법: 우선 색 측정기기를 이용하여 생쥐의 모색 차이를 검출하였다. 그다음, DNA칩을 이용해 전 유전체를 스캔하여 후보 유전자 Agouti를 확정하였다. 마지막으로, 생물 정보학 소프트웨어를 이용하여 Agouti 유전자 cDNA 서열과 아미노산 서열의 다형성을 분석하였으며, 돌연변이가 단백질 구조와 기능에 미치는 영향을 예측하였다. 결과: Agouti 유전자 cDNA 서열에는 5개 단일 염기 다형성(Single nucleotide polymorphism, SNPs)이 존재하였으며, Agouti 신호 단백질에 3개 과오돌연변이(missense mutation)가 나타났다. 생물 정보학 분석 결과, 그중에 하나의 과오돌연변이는 해당 단백질로 하여금 하나의 베타 병풍 구조(β-pleated sheet)를 잃어버리게 하였고, 또 그 3급 구조를 변화시켰으며 최종적으로 수용체와 결합한 능력을 야생형에 비해 다소 감소시켰다. 결론: 모색 유전자 Agouti의 코딩 영역에서 하나의 새로운 과오돌연변이를 발견하였으며, 해당 돌연변이는 Agouti 신호 단백질과 수용체 결합 능력을 감소시켰고, 최종적으로 생쥐의 모색을 옅은 회색으로부터 짙은 회색으로 변화시켰다. |
